Klinefelter -szindróma: Amit tudnod kell,
Klinefelter -szindróma egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a herék kialakulását és ennek eredményeként a tesztoszterontermelés. XXY -szindróma néven is ismert, és korábban néha XXY Trisomy -nak hívták.
A Klinefelter -szindróma (KS) leggyakoribb tünete felnőtt férfiakban a meddőség. A KS néha társul a nyelvfeldolgozási problémákhoz és a tanulási nehézségekhez is. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a KS okait, tüneteit, diagnosztizálását és kezelését.
Általában a nőknek két x kromoszómája van, a hímeknek pedig egy x és egy y kromoszóma.
ks akkor fordul elő, amikor egy férfi gyermek legalább egy extra X kromoszómával születik. Ez az egyensúlyhiány a tojás vagy a sperma fejlődése során bekövetkezett hiba miatt következik be, és egy hímnek extra X kromoszóma van a test összes sejtjében. A KS -t XXY -szindrómának is nevezik.
Bár a KS genetikai rendellenesség, az extra X kromoszóma beépítése véletlenszerű genetikai esemény, és nem közvetlenül örökölt. A KS az 500-1000 újszülött férfiak körülbelül 1 -ben található.
A KS tüneteinek jelenlegi ismerete azoktól származik, akiknek kezelésre szorulnak, és általában a legsúlyosabb tünetek vannak. Ugyanakkor viszonylag kevés embernek van KS -je, ami az egyik oka annak, hogy a rendellenesség diagnosztizálását néha elmulasztják.
Tünetek
A KS fő jele a kis herék, és minden esetben jelen vannak. A tünetek nem mind akkor fordulnak elő egyszerre, hanem a KS -ben szenvedő személy életében különböző időpontokban. Úgy tűnik, hogy a tünetek idővel súlyosbodnak.
KS -vel rendelkező fiúk általában csendesek, érzékenyek és nem szerények. Ha öregednek, lehet, hogy magasabbak, mint más fiúk, és több hasi zsírtartalmúak, mint társaik.
A KS -ben szenvedő emberek lassan tanulhatnak beszélgetni, olvasni és írni, és nehezen tudják feldolgozni azt, amit hallnak.
A KS -vel rendelkező férfiaknak is lehetnek:
- Alacsony tesztoszteron szintek
- alacsony nemi meghajtó
- Medrikus
- Mellfejlesztés (Gynecomastia)
- Csökkent izomtömeg
- Széles csípő
- Csökkent testszőr
szövődmények
Bár a meddőség a KS leggyakoribb eredménye, a hímek nagyobb kockázatot jelenthetnek a következő szövődmények kialakulásának:
- Szívbetegség
- autoimmun rendellenességek (beleértve a lupust)
- Rák (beleértve az emlőrákot is)
- Tüdőbetegség
- Varicoose vénák
- Fogászati üregek
- szorongás és depresszió
Csak egy genetikai teszt lehet meggyőzően diagnosztizálni a KS -t. A tesztet kariotípusnak nevezzük. Egy kis bőr- vagy vérmintát küldünk laboratóriumba, hogy megtudja, van -e extra X kromoszóma.
A tanulási nehézségek lehetnek az első jelzés, hogy egy gyermeknek KS -je van. Felnőtt férfiaknál a meddőség gyakran az első jel, hogy KS jelen lehet.
Miután a pubertás megkezdődött, a mellkas és a herék fizikai vizsgálata feltárhatja a KS fizikai tüneteit, például a kis heréket és a kibővített melleket.
További vizsgálat magában foglalhatja a csökkent termékenység és a csökkentett tesztoszteron hormonvizsgálatának spermiumszámát. A
ks súlyosan alul diagnosztizálható, mivel az orvosok figyelmen kívül hagyják a tüneteket, amelyek hasonlóak más rendellenességek tüneteinek.
Az esetek csak 10 % -át diagnosztizálják gyermekkorban, és úgy gondolják, hogy a KS -ben szenvedő férfiaknak csak kb. 25 % -át diagnosztizálják. A KS-vel rendelkező férfiakat átlagosan a 30-as évek közepéig diagnosztizálják.
Kezelés
A KS miatti kromoszómális rendellenességek nem javíthatók, és nincs gyógymód. A kezelés azonban hatékony lehet a tünetek csökkentésében.
Míg a korai diagnózis segít a KS krónikus aspektusainak kezelésében, soha nem késő elkezdeni a KS kezelését. A kezelés bármely életkorban előnyökkel járhat, és magában foglalhatja a következőket:
tesztoszteron helyettesítő terápia
A kezelés általában injekció, tabletták, gél vagy tapasz formájában történik. A tesztoszteron helyettesítő terápia javul, az erősség, a test haj növekedése, az energia és a koncentráció.
A kezelés korai kezdete, általában a pubertás kezdetén, megakadályozhatja a csökkentett tesztoszterontermelés hosszú távú hatásait.
A tesztoszteron terápia nem javítja a herék méretét vagy termékenységét.
termékenységi kezelés
A KS -vel rendelkező férfiak 95 és 99 % -a termékeny, mivel nem termelnek elegendő spermát a tojás megtermékenyítéséhez. A KS -vel rendelkező férfiak több mint 50 % -ának van spermája.
Minimális spermatermeléssel rendelkező férfiak esetében az intracitoplazmatikus spermainjekció (ICSI) hatékony lehet. ICSI alatt a spermát eltávolítják a herékről, és közvetlenül a tojásba injektálják.
Ha elég korán diagnosztizálják, akkor a sperma vagy a herék szövet megőrizhető, mielőtt a herék károsodása megkezdődik, valószínűleg pubertáskor. Ezt a módszert hidegkonzervációnak nevezzük, és nagyon alacsony hőmérsékleteket használ az élő sejtek és szövetek későbbi felhasználására.
Mell Redukciós műtét
A férfiakban nincs jóváhagyott gyógyszerkezelés a túlfejlesztett emlőszövet számára. Az emlőszövet plasztikai sebész általi eltávolítása hatékony, de a műtéthez kapcsolódó kockázatokkal jár.
Az emlőcsökkentő műtét eredménye egy mellkas, amely jellemzően férfiasnak tűnik. Csökkenti az emlőrák kialakulásának esélyét, és segíthet enyhíteni a megnövekedett mellekkel járó társadalmi stresszt.
Pszichológiai tanácsadás
A KS tüneteivel foglalkozik, és kihívást jelenthet a férfiak számára, különösen a pubertás és a korai felnőttkor során.
A meddőséggel való megbirkózás szintén nehéz lehet, és a tanácsadó vagy pszichológus segíthet az embereknek a KS -hez kapcsolódó érzelmi kérdések feldolgozásában és csökkentésében.
Terápiás támogatás
A megfelelő támogatás a megfelelő időben segíthet megelőzni a nyelv, az iskolai és a társadalmi interakció nehézségeit. További terápiás támogatás a következők lehetnek:
- Beszéd és fizikoterápia
- Oktatási értékelés és támogatás
- Foglalkozási terápia
- Viselkedésterápia
Outlook
A legtöbb KS -ben szenvedő ember normális, produktív életet fog élni. A tünetek elég enyhe lehetnek, hogy észrevétlenül maradjanak.
Azokban az esetekben, amikor a tünetek egyértelműek és néha szorongóak, a megfelelő kezelés a megfelelő időben hosszú utat eredményezhet a KS hatásainak csökkentése vagy akár megakadályozása érdekében.
További munkára van szükség a diagnózis sebességének javításához, valamint a tesztoszteronpótló kezelés időzítéséhez és alkalmazásához.
A KS kezelése szintén részesülhet a különböző szakterületű egészségügyi szolgáltatók hozzájárulásából. Ideális esetben a kezelés magában foglalja a gyermekorvosokat, a beszédterapeutákat, a háziorvosokat, a pszichológusokat, a meddőség -szakembereket, az urológusokat és az endokrinológusokat.
A New York -i Columbia Egyetemi Orvosi Központ kutatói jelenleg új értékelési eszközt dolgoznak ki, amely segít az orvosoknak a KS fizikai tulajdonságainak észlelésében és a kezelés korai megkezdésében.
- A férfiak egészsége
- Szexuális egészség/STDS
Az orvosi hírek ma szigorú beszerzési irányelveket tartalmaznak, és csak a szakértői áttekintett tanulmányokból, az akadémiai kutatóintézményekből származnak , és orvosi folyóiratok és társulások. Kerüljük a tercier referenciák használatát. Összekapcsoljuk az elsődleges forrásokat – beleértve a tanulmányokat, a tudományos referenciákat és a statisztikákat – az egyes cikkekben, és felsoroljuk azokat a cikkek alján található források szakaszban is. Többet megtudhat arról, hogyan biztosítjuk, hogy tartalmunk pontos és aktuális legyen a
szerkesztői politika elolvasásával.
