σύνδρομο KlineFelter: Αυτό που πρέπει να γνωρίζετε
Το σύνδρομο KlineFelter είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των όρχεων και ως εκ τούτου παραγωγή τεστοστερόνης. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο XXY και προηγουμένως ονομάστηκε μερικές φορές XXY τρισωμία.
Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του συνδρόμου Klinefelter (KS) σε ενήλικα αρσενικά είναι η υπογονιμότητα. Το KS συνδέεται επίσης μερικές φορές με προβλήματα επεξεργασίας γλωσσών και μαθησιακές δυσκολίες. Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τις αιτίες, τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία του KS.
Τυπικά, τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
KS εμφανίζεται όταν ένα αρσενικό παιδί γεννιέται με τουλάχιστον ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Αυτή η ανισορροπία συμβαίνει λόγω σφάλματος κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης αυγών ή σπερματοζωαρίων και οδηγεί σε ένα αρσενικό που έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε όλα τα κύτταρα του σώματός του. Το KS ονομάζεται επίσης σύνδρομο XXY.
Αν και το KS είναι μια γενετική διαταραχή, η συμπερίληψη του επιπλέον χρωμοσώματος Χ είναι ένα τυχαίο γενετικό συμβάν και δεν κληρονομείται άμεσα. Το KS βρίσκεται σε περίπου 1 στα 500 έως 1.000 νεογέννητα αρσενικά.
Τρέχουσα γνώση των συμπτωμάτων KS προέρχεται από ανθρώπους που χρειάζονται θεραπεία και συνήθως έχουν τα πιο σοβαρά συμπτώματα. Ωστόσο, ένας σχετικά μικρός αριθμός ανθρώπων έχουν KS, το οποίο είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους η διάγνωση της διαταραχής μερικές φορές χάνεται.
Συμπτώματα
Μικροί όρχεις είναι το κύριο σημάδι του KS και υπάρχουν σε όλες τις περιπτώσεις. Τα συμπτώματα δεν συμβαίνουν ταυτόχρονα, αλλά σε διαφορετικές χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου με KS. Τα συμπτώματα φαίνεται να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.
Τα αγόρια με KS τείνουν να είναι ήσυχα, ευαίσθητα και ακατανόητα. Όταν γερνούν, μπορεί να είναι ψηλότεροι από άλλα αγόρια και να έχουν περισσότερο λίπος στην κοιλιά από τους συνομηλίκους τους.
Τα άτομα με KS μπορεί να είναι αργά για να μάθουν να μιλάνε, να διαβάζουν και να γράφουν και μπορεί να έχουν δυσκολία να επεξεργαστούν αυτό που ακούνε.
Επίσης, τα αρσενικά με KS μπορεί να έχουν:
- Χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης
- Ανάπτυξη μαστού (Γυναικομαστία)
- Μειωμένη μυϊκή μάζα
- Broad Hips
- Μειωμένα μαλλιά σώματος
Επιπλοκές
Αν και η στειρότητα είναι το πιο συνηθισμένο αποτέλεσμα της KS, τα αρσενικά μπορεί επίσης να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης των ακόλουθων επιπλοκών:
- (συμπεριλαμβανομένου του lupus)
- Καρκίνος (συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού) > Άγχος και κατάθλιψη
Μόνο μια γενετική δοκιμή μπορεί να διαγνώσει με έσοδα KS. Η δοκιμή ονομάζεται καρυότυπος. Ένα μικρό δείγμα δέρματος ή αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο για να μάθετε εάν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.
Οι μαθησιακές δυσκολίες μπορεί να είναι η πρώτη ένδειξη ότι ένα παιδί έχει KS. Σε ενήλικα αρσενικά, η υπογονιμότητα είναι συχνά το πρώτο σημάδι ότι μπορεί να υπάρχει KS.
Μόλις ξεκινήσει η εφηβεία, μια φυσική εξέταση του στήθους και των όρχεων μπορεί να αποκαλύψει τα φυσικά συμπτώματα του ΚΣ, όπως οι μικρές όρχεις και τα διευρυμένα στήθη.
Η περαιτέρω έρευνα μπορεί να περιλαμβάνει έναν αριθμό σπερματοζωαρίων για μειωμένη γονιμότητα και μια δοκιμή ορμονών για μειωμένη τεστοστερόνη.
ks μπορεί να είναι σοβαρά υπο-διαγνωσμένη επειδή οι γιατροί παραβλέπουν μερικά από τα συμπτώματά του, τα οποία είναι παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων διαταραχών.
Μόνο το 10 τοις εκατό των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία και θεωρείται ότι μόνο το 25 % όλων των αρσενικών με KS διαγνώστηκε ποτέ. Κατά μέσο όρο, τα αρσενικά με Ks δεν διαγιγνώσκονται μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του ’30.
θεραπεία
χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οφείλονται σε KS δεν μπορούν να διορθωθούν και δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να είναι αποτελεσματική στη μείωση των συμπτωμάτων.
Ενώ η έγκαιρη διάγνωση θα βοηθήσει στη διαχείριση ορισμένων από τις χρόνιες πτυχές του KS, δεν είναι ποτέ αργά για να ξεκινήσετε τη θεραπεία για το KS. Η θεραπεία μπορεί να προσφέρει οφέλη σε οποιαδήποτε ηλικία και μπορεί να περιλαμβάνει τα εξής:
Θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης
Η θεραπεία είναι συνήθως με τη μορφή ένεσης, χάπια, πήκτωμα ή έμπλαστρο. Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης βελτιώνεται, δύναμη, ανάπτυξη των μαλλιών του σώματος, ενέργεια και συγκέντρωση.
Η εκκίνηση της θεραπείας νωρίς, συνήθως κατά την έναρξη της εφηβείας, μπορεί να αποτρέψει τις μακροπρόθεσμες επιδράσεις της μειωμένης παραγωγής τεστοστερόνης.
Η θεραπεία τεστοστερόνης δεν βελτιώνει το μέγεθος ή τη γονιμότητα των όρχεων.
θεραπεία γονιμότητας
Μεταξύ 95 και 99 % των αρσενικών με Ks είναι άγονοι επειδή δεν παράγουν αρκετό σπέρμα για να γονιμοποιήσουν ένα αυγό. Ωστόσο, πάνω από το 50 % των αρσενικών με KS έχουν σπέρμα.
Για τους άνδρες με ελάχιστη παραγωγή σπερματοζωαρίων, μπορεί να είναι αποτελεσματική μια ενδοκυτταροπλασματική ένεση σπέρματος (ICSI). Κατά τη διάρκεια ενός ICSI, το σπέρμα απομακρύνεται από τον όρχι και εισέρχεται απευθείας στο αυγό.
Εάν διαγνωσθεί αρκετά νωρίς, το σπέρμα ή ο όρχεος ιστός μπορεί να διατηρηθεί πριν ξεκινήσει η βλάβη των όρχεων, πιθανώς στην εφηβεία. Αυτή η μέθοδος ονομάζεται κρυοσυντήρηση και χρησιμοποιεί πολύ χαμηλές θερμοκρασίες για να διατηρήσει τα ζωντανά κύτταρα και τους ιστούς για μεταγενέστερη χρήση.
Χειρουργική μείωση του μαστού
Δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία φαρμάκων για υπερβολικό ιστό μαστού σε άνδρες. Η απομάκρυνση του ιστού του μαστού από έναν πλαστικό χειρουργό είναι αποτελεσματική, αλλά έρχεται με τους κινδύνους που σχετίζονται με οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση.
Το αποτέλεσμα της χειρουργικής επέμβασης μείωσης του μαστού είναι ένα στήθος που εμφανίζεται συνήθως πιο αρσενικό. Μειώνει τις πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση του κοινωνικού στρες που συνδέεται με τα διευρυμένα στήθη σε αρσενικά.
Ψυχολογική συμβουλευτική
Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του KS μπορεί να είναι ενοχλητικό και προκλητικό για τους άνδρες, ειδικά κατά την εφηβεία και την πρώιμη ενηλικίωση.
Η αντιμετώπιση της στειρότητας μπορεί επίσης να είναι δύσκολη και ένας σύμβουλος ή ψυχολόγος μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να επεξεργαστούν και να μειώσουν τα συναισθηματικά ζητήματα που σχετίζονται με το KS.
Θεραπευτική υποστήριξη
Η σωστή υποστήριξη την κατάλληλη στιγμή μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη δυσκολιών με τη γλώσσα, τη σχολική εκπαίδευση και την κοινωνική αλληλεπίδραση. Η πρόσθετη θεραπευτική υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ομιλία και φυσιοθεραπεία
- Εκπαιδευτική αξιολόγηση και υποστήριξη
- Επαγγελματική θεραπεία
- Θεραπεία συμπεριφοράς
Outlook
Οι περισσότεροι άνθρωποι με KS θα ζήσουν μια κανονική, παραγωγική ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι αρκετά ήπια για να περάσουν απαρατήρητα.
Σε περιπτώσεις όπου τα συμπτώματα είναι σαφή και μερικές φορές δυσάρεστη, η σωστή θεραπεία την κατάλληλη στιγμή μπορεί να προχωρήσει σε μεγάλο βαθμό προς τη μείωση ή ακόμα και στην αποτροπή των επιπτώσεων του KS.
Απαιτείται περισσότερη εργασία για τη βελτίωση του ρυθμού διάγνωσης και για την παροχή καλύτερων στοιχείων για το χρονοδιάγραμμα και την εφαρμογή της θεραπείας αντικατάστασης τεστοστερόνης.
Η θεραπεία της KS μπορεί επίσης να επωφεληθεί από την εισροή παρόχων υγειονομικής περίθαλψης με διαφορετικούς τομείς εμπειρογνωμοσύνης. Στην ιδανική περίπτωση, η θεραπεία θα περιλαμβάνει παιδιατρικούς, λογοθεραπευτές, γενικούς ιατρούς, ψυχολόγους, ειδικούς στειρότητας, ουρολόγους και ενδοκρινολόγους.
Οι ερευνητές στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Κολούμπια στη Νέα Υόρκη της Νέας Υόρκης αναπτύσσουν επί του παρόντος ένα νέο εργαλείο αξιολόγησης για να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίσουν τα φυσικά χαρακτηριστικά του KS και να ξεκινήσουν τη θεραπεία νωρίς.
- Η υγεία των ανδρών
- Η σεξουαλική υγεία/STDS
, και ιατρικά περιοδικά και ενώσεις. Αποφεύγουμε τη χρήση τριτογενών αναφορών. Συνδέουμε τις πρωταρχικές πηγές – συμπεριλαμβανομένων των μελετών, των επιστημονικών αναφορών και των στατιστικών στοιχείων – σε κάθε άρθρο και επίσης τις απαριθμούν στο τμήμα πόρων στο κάτω μέρος των άρθρων μας. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο διασφαλίζουμε ότι το περιεχόμενό μας είναι ακριβές και τρέχον διαβάζοντας την πολιτική συντακτικής μας.
